Jak odziedziczyć leukodystrofię metachromatyczną?

Spisu treści:

Jak odziedziczyć leukodystrofię metachromatyczną?
Jak odziedziczyć leukodystrofię metachromatyczną?

Wideo: Jak odziedziczyć leukodystrofię metachromatyczną?

Wideo: Jak odziedziczyć leukodystrofię metachromatyczną?
Wideo: WHAT IS MLD? Metachromatic Leukodystrophy explained to all 2024, Marsz
Anonim

Leukodystrofia metachromatyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że obie kopie genu wywołującego chorobę w każdej komórce muszą mieć mutację, aby dana osoba została dotknięta. Osoby dziedziczą dwie kopie każdego genu - po jednej kopii od każdego rodzica.

Czy leukodystrofia metachromatyczna jest dziedziczna?

Leukodystrofia metachromatyczna to schorzenie dziedziczne spowodowane nieprawidłowym (zmutowanym) genem. Stan jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.

Czy wszystkie leukodystrofie są genetyczne?

Większość leukodystrofii ma podłoże genetyczne. Wiele z nich jest dziedzicznych (przekazywanych z pokolenia na pokolenie), ale niektóre mogą być sporadycznymi mutacjami, co oznacza, że dana osoba nie odziedziczyła choroby po rodzicach.

Jaka jest genetyczna przyczyna leukodystrofii?

Leukodystrofia to wynik zmian (mutacji) w genach. Te geny kontrolują wzrost lub funkcję mieliny. Bez tej ochronnej powłoki komórki nerwowe nie działają prawidłowo. Większość leukodystrofii pochodzi od rodziców przekazujących geny swoim dzieciom (dziedziczone).

Co powoduje MLD?

MLD jest zwykle spowodowane brakem ważnego enzymu zwanego arylosulfatazą A (ARSA). Ponieważ brakuje tego enzymu, substancje chemiczne zwane sulfatydami gromadzą się w organizmie i uszkadzają układ nerwowy, nerki, woreczek żółciowy i inne narządy.

Zalecana: